医学基础知识备考资料：常见的染色体畸变与疾病有哪些？

常见的染色体畸变与疾病是病理学中的一个常考的考点，绝大多数同学对常见的染色体畸变与疾病到底有哪些，分别有什么特点不太了解。为了让大家更好的把常见的染色体畸变与疾病区分开来，中公教育的医考专家通过总结的形式就常见的染色体畸变与疾病及其特点进行了相关知识点的总结，希望可以帮助各位考生进行复习。

我们先来看一道题目：

1.下列疾病中与染色体畸变无关的是：

A.白化病 B.21-三体综合征

C.猫叫综合征 D.先天性睾丸发育不全

E.先天性卵巢发育不全

【答案】A。解析：白化病属于常染色体隐性遗传病。

染色体病是儿童常见的遗传性疾病。由于染色体畸变往往导致多个基因的增减或位置变化，使细胞的遗传功能受到较严重的影响。生殖细胞和受精卵的染色体畸变可导致流产、死胎或染色体病。

一、常染色体病

由常染色体(22对或46条)的数目异常或结构畸变而引起的疾病。

1.21-三体综合征又称唐氏综合征，是人类最常见的一种染色体病。患者有三种不同的核型：三体、易位型和嵌合型。其中最常见的是三体，其核型为：47，XX，+21或47，XY，+21。这种核型主要是由于：患者母亲在卵子发生过程中，在减数分裂时，21号染色体不分离所致，这种不分离的概率随母亲年龄增高而增大。

2.5p-综合征因患儿哭声似猫叫，又称为猫叫综合征。主要发病原因是5号染色体短臂部分缺失。

二、性染色体病

由性染色体(X或Y)的数目异常或结构畸变而引起的疾病。

1.先天性睾丸发育不全综合征：典型核型：47，XXY。主要病因是亲代配子发生时减数分裂或受精卵有丝分裂早期，X染色体不分离所致。

2.先天性卵巢发育不全综合征：典型核型：45，X。其主要病因是由于其父亲在形成精子过程中，X、Y染色体发生不分离而形成无性染色体的精子，受精后所导致的。

三、常见的染色体畸变与疾病及其特点